Las enzimas son miembros de una clase de sustancias llamadas «proteínas». Las proteínas están compuestas de moléculas gigantes, cada una de ellas formada por cadenas de bloques constructores más pequeños llamados «aminoácidos». Existen unas veinte clases de aminoácidos esenciales, los cuales son capaces de unirse en cualquier orden concebible.
Supongamos que comenzamos con cada uno de esos veinte aminoácidos y los reunimos en todas las combinaciones posibles. Resulta que el número total de órdenes diferentes en que pueden combinarse es igual a unos 50.000.000.000.000.000.000 (50 trillones), y cada orden diferente representa una molécula perfectamente distinta. Las moléculas de la enzima están formadas por un centenar, o más, de aminoácidos que pueden combinarse en una cifra enormemente inimaginable.
Sin embargo, una determinada célula contendrá tan sólo un número limitado de enzimas y cada molécula, con su formación característica de enzimas de una cadena de aminoácidos elaborada por éstos en un orden específico.
Una determinada enzima está construida de tal modo que determinadas moléculas se adherirán a la superficie de la enzima de modo que la interacción entre ellas, que supone una transferencia de átomos, pueda realizarse fácilmente. Después de la interacción las moléculas transformadas ya no se adherirán a la superficie. Se liberarán y otras moléculas se adherirán y pasarán por la reacción. Como resultado de la presencia de las moléculas de una enzima determinada, aunque sean pocas, grandes cantidades de moléculas reaccionan entre sí, reacción que no hubiese tenido lugar si la enzima no hubiese estado presente
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Por tanto, de lo expuesto se deduce que la formación, construcción y habilidades de una célula determinada, dependen de la naturaleza de las diferentes enzimas en esa célula, las cifras relativas de las diferentes enzimas y la manera en que realizan su trabajo. Las propiedades de un organismo multicelular depende de las propiedades de las células que lo componen y de la manera en que esas células individuales se interrelacionan. Por consiguiente, todos los organismos, incluyendo los seres humanos, son, en definitiva, el producto de sus enzimas (que no actúan, naturalmente, de un modo simple).
En ello parece haber una dependencia muy casual. Si una enzima no está construida en un orden preciso de aminoácidos, puede estar incapacitada para llevar a cabo su tarea. Un pequeño cambio en un aminoácido por otro, y la superficie de la enzima puede no servir como el «catalizador» adecuado para la reacción que controla.
¿Qué es, por tanto, lo que forma las enzimas con tanta precisión? ¿Qué es lo que controla que un determinado aminoácido esté precisamente en el orden adecuado para una determinada enzima, y no en otro? ¿Existe en la célula alguna sustancia clave que lleve un «plano», por expresarlo de alguna manera, de todas las enzimas de la célula, guiando de esta manera su elaboración?
Si existe semejante sustancia clave, debe de hallarse en los «cromosomas». Éstos son corpúsculos existentes en el núcleo de las células y que se
comportan
como si dispusieran del plano.
Los cromosomas se presentan en diversos números en las diferentes especies de organismo. Por ejemplo, en los seres humanos cada célula contiene veintitrés pares de cromosomas.
Cada vez que una célula se divide, cada cromosoma se escinde, en primer lugar, en dos cromosomas, ambos idénticos. En el proceso de la división celular, una de las réplicas de cada cromosoma entra en una célula y la otra en la otra célula. De esta manera, cada célula reproducida adquiere veintitrés pares de cromosomas idénticos en ambas células. Esto es lo que se esperaría que sucediera si los cromosomas llevaran dentro de ellos un plano para la estructura de la enzima.
Todos los organismos, excepto los más primitivos, desarrollan células sexuales, cuya tarea es formar nuevos organismos de un modo mucho más complicado que por la sencilla división celular. Así, los seres humanos masculinos (y la mayor parte de los demás animales complejos) producen células espermáticas, mientras que los seres humanos femeninos producen células ovulares Cuando una célula de esperma se une, o «fecunda» una célula del óvulo, la combinación resultante se divide repetidas veces hasta formar un nuevo ser con vida independiente.
Ambas células, el óvulo y el esperma, sólo contienen la mitad del número corriente de cromosomas. Cada célula de óvulo y cada célula de esperma sólo consigue uno de cada de los veintitrés pares de cromosomas. Cuando se combinan, el huevo fertilizado posee otra vez veintitrés pares de cromosomas, pero uno de cada par proviene de la madre y otro del padre. De este modo, el hijo hereda igualmente características de sus progenitores, y los cromosomas se comportan exactamente como se esperaría si llevaran el plano para la elaboración de enzimas.
Pero, ¿cuál es la naturaleza química de este supuesto plano?
Desde el momento en que el anatomista alemán Walter Flemming (1843-1905) descubrió los cromosomas, en 1879, se supuso que el plano, si existía, debía de ser una molécula compleja, y esto significaba que había de ser una proteína. Las proteínas eran las sustancias más complicadas que se conocían en el tejido, y las enzimas eran proteínas en sí mismas, según descubrió en 1926 el bioquímico americano James Batchellor Sumner (1887-1925). Seguramente sería una proteína la que sirviera de plano para la construcción de otras proteínas.
Sin embargo, en 1944 el físico canadiense Oswald Theodore Avery (1877-1955) pudo demostrar que la molécula plano no era en modo alguno una proteína, sino otro tipo de molécula llamado «ácido desoxirribonucleico», o ADN, para abreviar.
Esto constituyó una gran sorpresa, pues se creía que el ADN era una molécula simple, y de ningún modo adecuada para servir de plano a las complicadas enzimas. Sin embargo un meticuloso examen demostró que el ADN era una molécula compleja; en verdad, mucho más compleja que las proteínas.
Igual que la molécula de proteína, la molécula de ADN estaba formada por cadenas largas de un sencillo bloque constructor. En el caso del ADN, el bloque constructor fue llamado «nucleótido» y se podía construir una molécula individual de ADN con cadenas de millares de nucleótidos. Los nucleótidos consistían en cuatro diferentes variedades (no veinte, como en el caso de las proteínas), y estas cuatro variedades podían unirse en cualquier orden.
Supongamos que tomásemos tres nucleótidos de una vez. En este caso habría 64 «trinucleótidos» diferentes. Si numeráramos los nucleótidos 1, 2, 3 y 4, se podrían tener los trinucleótidos: 1-1-1, 1-2-3, 3-4-2, 4-1-4, y así sucesivamente, hasta 64 combinaciones diferentes. Uno, o más, de estos trinucleótidos podría ser equivalente a un aminoácido determinado; algunos podrían indicar «puntuación», tal como poner en marcha una cadena de aminoácidos, o ponerle fin. La transferencia de los trinucleótidos de la molécula de ADN en aminoácidos de la cadena enzimática se conoce como «código genético».
No obstante lo expuesto, plantea simplemente la dificultad a otro nivel. ¿Qué es lo que permite que la célula construya cierta molécula de ADN que lleve a la formación de una determinada molécula de enzima, entre el innumerable número de diferentes moléculas de ADN que podrían existir?
En 1953, el bioquímico americano James Dewey Watson (1928-) y el bioquímico inglés Francis H. C. Crick (1916-) pudieron descubrir la estructura del ADN. Consistía en dos extremos enrollados en forma de hélice doble (es decir cada extremo tenía la forma de una escalera en espiral y los dos extremos estaban entrelazados). Cada extremo era opuesto al otro en cierta manera, de modo que encajaban netamente. En el proceso de la división celular, cada molécula de ADN se desenrollaba en dos extremos separados. Cada extremo entonces, formaba un segundo extremo en sí mismo, que encajaba perfectamente. Cada extremo servía como plano para su nuevo compañero y el resultado era que allí en donde originariamente existía una doble hélice, se formaban dos hélices doble, cada una de ellas réplica de la otra. El proceso era conocido como replicación. De esta manera, cuando existía una determinada molécula de ADN, se reproducía a sí misma, conservando su configuración exacta, de la célula a la célula hija, y del progenitor al hijo.
Por tanto, se deduce que cada célula de todos los organismos hasta el ser humano, tienen su forma, su estructura y su composición química (y hasta cierto punto incluso su comportamiento), determinado por la naturaleza exacta de su contenido de ADN. El óvulo fertilizado de una especie de organismo no es muy distinto de otro, pero las moléculas de ADN de cada uno de ellos son totalmente diferentes Por esta razón, un huevo humano fecundado se desarrollará en un ser humano, y un huevo fertilizado de jirafa se convertirá en una jirafa, no siendo posible ninguna confusión entre ambos.
No obstante, existe la particularidad de que la transmisión de moléculas de ADN de célula a célula-hija, y de progenitor a hijo, no es absolutamente perfecta. Los granjeros y los pastores saben por experiencia que, de vez en cuando, nacen animales o plantas que no poseen las características de los organismos progenitores. Las diferencias no suelen ser muy grandes y algunas veces no se notan demasiado. En ocasiones, la aberración es tan radical, que produce lo que se llama un
mutante o
monstruo. El término científico para designar la descendencia con características cambiadas, ya sean destacadas o imperceptibles, es «mutación» derivado de una palabra latina que significa cambio.
Por lo general, las mutaciones extremadas se veían con repugnancia y se destruían. Sin embargo en 1971, un granjero de Massachussets, llamado Serth Wright, adoptó un punto de vista más práctico de un
mutante
que se produjo en su rebaño de ovejas. Nació un corderito con patas anormalmente cortas y a aquel astuto yanqui se le ocurrió que las ovejas de patas cortas no podrían escapar saltando por encima las cercas bajas alrededor de su granja. Así que, aprovechando este accidente no del todo desafortunado, deliberadamente crió un tipo de ovejas de patas cortas. Esto hizo que la gente fijara su atención en las mutaciones. Sin embargo, en el año 1900 las mutaciones fueron estudiadas científicamente por el botánico holandés Hugo Marie de Vries (1848-1935).
La realidad era que cuando las mutaciones no eran muy pronunciadas, y, por tanto, no resultaban repelentes o espantosas, los pastores y los granjeros se acostumbraron a obtener provecho de ellas. Seleccionando de cada generación los animales que parecían más adecuados para la explotación humana: vacas que diesen mucha leche, gallinas que pusieran muchos huevos, ovejas que dieran mucha lana, y así sucesivamente, se desarrollaron características muy diferentes unas de otras y del organismo salvaje original que primero fue domesticado.
Éste es el resultado de haber elegido mutaciones pequeñas y carentes de importancia en sí mismas, que, sin embargo, como en el caso de las ovejas de patas cortas de Wright, transfirieron la mutación a sus descendientes. Escogiendo una mutación tras otra, todas en la misma dirección, se «mejoraban» las características desde el punto de vista humano. Sólo tenemos que fijarnos en las múltiples características de perros o de palomas para darnos cuenta de las posibilidades que brindan para formar y crear una especie mediante selección cuidadosa de los acoplamientos y conservando sólo parte de la descendencia y rechazando el resto.
Lo mismo puede hacerse, y con mayor facilidad, respecto a las plantas. El horticultor americano Luther Burbank (1849-1926) obtuvo muchos éxitos en su profesión creando centenares de nuevas variedades de plantas, que consiguió mejorando las viejas en uno u otro sentido, no sólo por mutación, sino por medio de cruzamientos e injertos calculados.
Esto que los seres humanos hacen deliberadamente, las fuerzas ciegas de la selección natural lo llevan a cabo poco a poco en el transcurso del tiempo. En cada generación, el descendiente de una especie determinada varía de un individuo a otro, en parte a causa de las leves mutaciones que tienen lugar. Aquellos seres cuyas mutaciones les permiten adaptarse al juego de la vida con más eficacia, tienen mayores posibilidades de sobrevivir y traspasar las mutaciones a una descendencia más numerosa. Poco a poco, durante millones de años, se modelan nuevas especies descendientes de las antiguas, una especie sustituye a la otra, y así sucesivamente.
Éste era el núcleo esencial de la teoría de la evolución por la selección natural desarrollada, en 1858, por los naturalistas ingleses Charles Robert Darwin y Alfred Russel Wallace.
A nivel molecular, las mutaciones son el resultado de réplicas imperfectas de ADN. Pueden tener lugar de célula a célula durante el proceso de la división celular. En ese caso, dentro de un organismo puede producirse una célula que no es igual que las demás células del tejido. Esto se llama «mutación somática».
Por lo general, una mutación significa empeoramiento. Después de todo, si consideramos una complicada molécula de ADN repitiéndose a sí misma y colocando en posición un bloque constructor equivocado, no es probable que el trabajo salga mejor a causa del error. El resultado es que una célula alterada por mutación debajo de la piel, o en el hígado o en el hueso, trabajará tan débilmente que quedará incapacitada para actuar, y con toda probabilidad, no podrá multiplicarse. Las otras células normales que la rodean continuarán reproduciéndose cuando sea necesario y la ahogarán hasta extinguirla. Es así como el tejido, como un conjunto, se mantiene normal a pesar de las mutaciones ocasionales.
En casos excepcionales, la mutación afecta el proceso de crecimiento. Las células normales de un tejido crecen y se dividen solamente cuando es necesario para remplazar las células perdidas o lesionadas, pero una célula alterada puede carecer del mecanismo necesario para detener el crecimiento en el momento adecuado. Simplemente crecerá y se multiplicará de manera desordenada, sin tener en cuenta las necesidades del conjunto. El cáncer es un crecimiento anárquico, y el resultado más grave de una mutación somática.
En ocasiones, una molécula de ADN se alterará de manera que realizará mejor su labor en determinadas condiciones. Esto no sucederá a menudo, pero las células que la contienen prosperarán y sobrevivirán, de modo que la selección natural trabaja no sólo en los organismo como conjunto, sino también en los planos de ADN, y así debió de ser cómo se formaron las primeras moléculas de ADN partiendo de los simples bloques constructores por factores casuales hasta que se construyó uno capaz de repetirse y la evolución hizo el resto.